ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΥΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΜΒΡΥΩΝ
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (preimplantation genetic diagnosis-PGD) και ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (preimplantation genetic screening-PGS) αναφέρονται σε βιοψία ενός από τα κύτταρα του εμβρύου. Με τον τρόπο αυτό ελέγχονται τα έμβρυα πριν από την εμβρυομεταφορά τους για την ύπαρξη ανωμαλιών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμωσωμάτων τους, πχ σύνδρομο Down, καθώς και για τον έλεγχο συγκεκριμένων γονιδιακών παθήσεων, πχ μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία κλπ.
Ο έλεγχος γίνεται με συγκεκριμένες εργαστηριακές τεχνικές (FISH, PCR) και πραγματοποιείται όταν το έμβρυο βρίσκεται είτε στην 3η ημέρα ανάπτυξης (στάδιο των 8 κυττάρων ή στάδιο αυλάκωσης), οπότε και αφαιρείται ένα κύτταρο, είτε στην 5η ημέρα ανάπτυξης (στάδιο βλαστοκύστης), που το έμβρυο έχει εκατοντάδες κύτταρα και αφαιρούνται 4-5.
Εφόσον η αφαίρεση του βλαστομεριδίου γίνει με σωστή τεχνική και από εξειδικευμένο και έμπειρο εμβρυολόγο, δεν φαίνεται να επηρεάζει την πιθανότητα επιβίωσης του εμβρύου, ούτε την πιθανότητα εμφύτευσης και επίτευξης κλινικής εγκυμοσύνης. Όσον αφορά την υγεία των παιδιών που γεννιούνται μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο, έχουν μελετηθεί περισσότερα από 100.000 περιστατικά και το ποσοστό συγγενών ανωμαλιών είναι το ίδιο όπως και στα παιδιά που γεννιούνται με εξωσωματική χωρίς προεμφυτευτικό έλεγχο.
Είναι σαφές ότι η συγκεκριμένη διαδικασία δεν έχει θέση σαν έλεγχος ρουτίνας σε κάθε κύκλο εξωσωματικής.
Επιπλέον, δεν μπορεί να ελέγξει όλες τις πιθανές γονιδιακές παθήσεις. Η βιοψία εμβρύων προτείνεται όταν:
-Και οι δύο γονείς είναι φορείς συγκεκριμένου γνωστού παθολογικού γονιδίου, πχ β-μεσογειακής αναιμίας, κυστικής ίνωσης κλπ, και θέλουμε να αποκλείσουμε την παρουσία της νόσου στο έμβρυο
-Υπάρχει παθολογικός καρυότυπος σε έναν από τους δύο γονείς, πχ μωσαϊκό Turner
-Υπάρχει αδερφάκι με συγκεκριμένη χρωμοσωμική ή γονιδιακή ανωμαλία
-Πρέπει να γίνει επιλογή φύλου σε ύπαρξη γονιδίου φυλοσύνδετου νοσήματος, πχ εύθραυστο Υ χρωμόσωμα, αιμορροφιλία κλπ
Με τη συνεχή εξέλιξη της γενετικής και της εμβρυολογίας είναι πολύ πιθανόν στο άμεσο μέλλον η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση να χρησιμοποιείται σε περισσότερους κύκλους εξωσωματικής, δίνοντας απαντήσεις σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποτυχημένων προσπαθειών και επιτρέποντας την καλύτερη και ασφαλέστερη επιλογή υγιών εμβρύων για εμβρυομεταφορά.
