{"id":2312,"date":"2020-10-23T11:50:52","date_gmt":"2020-10-23T09:50:52","guid":{"rendered":"https:\/\/georgenikolopoulos.gr\/?p=2312"},"modified":"2020-10-23T11:50:52","modified_gmt":"2020-10-23T09:50:52","slug":"mukoviszidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/georgenikolopoulos.gr\/de\/mukoviszidose\/","title":{"rendered":"MUKOVISZIDOSE"},"content":{"rendered":"<p><b>Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die mit verschiedenen Gesundheitsproblemen verbunden ist.<\/b><\/p>\n<p>Krankheiten, die zuvor in den Hauptuntersuchungen nicht getestet wurden, k\u00f6nnen jetzt erkannt werden. Mukoviszidose geh\u00f6rt zu diesen Krankheiten. Hier gibt es kein Problem mit einem ganzen Chromosom, sondern mit einer Ver\u00e4nderung in einem Gen (Mutation). Es wird von den Eltern geerbt. Wenn beide Elternteile Tr\u00e4ger sind, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit 25% gesund geboren wird, 25% krank geboren wird und 50% als Tr\u00e4ger geboren wird,. Wenn nur ein Elternteil Tr\u00e4ger ist, liegen die Chancen 50%<span class=\"Apple-converted-space\">\u00a0 <\/span>bei einen gesunden Kind und 50% bei einem Tr\u00e4ger.<\/p>\n<p>Es gibt nicht eine Mutation, sondern viele, einige h\u00e4ufig und einige selten. Am h\u00e4ufigsten ist \u0394F508 (entspricht der H\u00e4lfte der F\u00e4lle und wird jetzt von EOPYY abgedeckt). Je mehr wir suchen, desto h\u00f6her sind der Prozentsatz der erfolgreichen Erkennung (dh die Wahrscheinlichkeit, das Problem zu erkennen) und die Kosten. Die Laboren bieten verschiedene Pakete an.<\/p>\n<p>Nach heutiger Praxis wird die Mutter zun\u00e4chst \u00fcberpr\u00fcft. Wenn der Test ein normales Ergebnis zeigt, machen wir nichts anderes. Wenn sich herausstellt, dass sie Tr\u00e4ger ist, wird auch der Vater \u00fcberpr\u00fcft (nat\u00fcrlich ist es besser, wenn das Paar im Voraus \u00fcberpr\u00fcft wird, aber die Kosten steigen).<\/p>\n<p>Wenn die Tests zeigen, dass beide Elternteile Tr\u00e4ger sind, werden wir den F\u00f6tus mit Amniozentese untersuchen.<\/p>\n<p>Mukoviszidose ist keine anatomische Abnormalit\u00e4t des Fetus, sondern geht mit wachsenden Gesundheitsproblemen einher (z. B. h\u00e4ufige Infektionen, Restwachstum). Es entsteht fettleibiger Schleim, der die Funktion von Organen wie Lunge, Darm und Bauchspeicheldr\u00fcse beeintr\u00e4chtigt. Man kann wie normal mit Mukoviszidose leben und in diesem Sinne wird in vielen L\u00e4ndern weder eine Bek\u00e4mpfung angeboten noch der Schwangerschaftsabbruch. Es handelt sich jedoch um eine Krankheit mit einer Lebenserwartung von 20 bis 25 Jahren (die letzte davon mit schlechter Lebensqualit\u00e4t). Wann wir also zum Eingreifen berechtigt sind, liegt in der Grauzone. In Griechenland muss die Entscheidung heute mit dem Ehepaar besprochen werden, das das letzte Wort hat.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die mit verschiedenen Gesundheitsproblemen verbunden ist. Krankheiten, die zuvor in den Hauptuntersuchungen nicht getestet wurden, k\u00f6nnen jetzt erkannt werden. Mukoviszidose geh\u00f6rt zu diesen Krankheiten. Hier gibt es kein Problem mit einem ganzen Chromosom, sondern mit einer Ver\u00e4nderung in einem Gen (Mutation). Es wird von den Eltern geerbt. 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