Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση που σχετίζεται με διάφορα προβλήματα υγείας.
Παθήσεις που παλαιότερα δεν ελέγχονταν στο πλαίσιο των βασικών εξετάσεων μπορούν σήμερα να ανιχνευθούν. Σε αυτές τις παθήσεις ανήκει η κυστική ίνωση. Εδώ δεν υπάρχει πρόβλημα με ένα ολόκληρο χρωμόσωμα αλλά με αλλαγή ενός γονιδίου (μετάλλαξη). Κληρονομείται από τους γονείς. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς οι πιθανότητες είναι 25% το παιδί να γεννηθεί υγιές, 25% πάσχον και 50% να είναι φορέας. Αν μόνο ο ένας γονέας είναι φορέας τότε οι πιθανότητες είναι 50% υγιές παιδί και 50% φορέας.
Δεν υπάρχει μια μετάλλαξη αλλά πολλές, άλλες συχνές κι άλλες σπάνιες. Η συχνότερη ειναι η ΔF508 (αντιστοιχεί στις μισές περιπτώσεις και πλέον καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ). Όσο περισσότερες αναζητούμε, αυξάνουμε το ποσοστό επιτυχούς ανίχνευσης (δηλαδή την πιθανότητα να εντοπίσουμε το πρόβλημα) αλλά και το κόστος. Τα εργαστήρια προσφέρουν διάφορα πακέτα.
Σύμφωνα με την τρέχουσα πρακτική, αρχικά ελέγχεται η μητέρα. Εφόσον η εξέταση δείξει φυσιολογικό αποτέλεσμα, δεν κάνουμε κάτι άλλο. Αν δείξει ότι είναι φορέας, ελέγχεται κι ο πατέρας (προφανώς αν ελεγχθεί εκ των προτέρων το ζεύγος είναι καλύτερα, αλλα ανεβαίνει το κόστος).
Εφόσον από τις εξετάσεις προκύψει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς, προχωρούμε στον έλεγχο του εμβρύου με αμνιοπαρακέντηση.
Η κυστική ίνωση δεν αποτελεί ανατομική ανωμαλία του εμβρύου, αλλά σχετίζεται με προβλήματα υγείας καθώς μεγαλώνει (πχ. συχνές λοιμώξεις, υπολειπόμενη ανάπτυξη). Παράγεται παχύρρευστη βλέννη που επηρεάζει τη λειτουργία οργάνων όπως οι πνεύμονες, το έντερο, το πάγκρεας. Η κυστική ίνωση είναι συμβατή με τη ζωή και υπό αυτή την έννοια σε πολλές χώρες δεν προσφέρεται ο έλεγχός της, ούτε η διακοπή της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, είναι μια πάθηση με προσδόκιμο επιβίωσης 20-25 χρόνια (τα τελευταία εξ αυτών με κακή ποιότητα ζωής). Το πότε, επομένως, δικαιούμαστε να παρέμβουμε βρίσκεται στην γκρίζα ζωνη. Στην Ελλάδα σήμερα η απόφαση πρέπει να συζητηθεί με το ζευγάρι, το οποίο και θα έχει τον τελευταίο λόγο.
