Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die mit verschiedenen Gesundheitsproblemen verbunden ist.
Krankheiten, die zuvor in den Hauptuntersuchungen nicht getestet wurden, können jetzt erkannt werden. Mukoviszidose gehört zu diesen Krankheiten. Hier gibt es kein Problem mit einem ganzen Chromosom, sondern mit einer Veränderung in einem Gen (Mutation). Es wird von den Eltern geerbt. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit 25% gesund geboren wird, 25% krank geboren wird und 50% als Träger geboren wird,. Wenn nur ein Elternteil Träger ist, liegen die Chancen 50% bei einen gesunden Kind und 50% bei einem Träger.
Es gibt nicht eine Mutation, sondern viele, einige häufig und einige selten. Am häufigsten ist ΔF508 (entspricht der Hälfte der Fälle und wird jetzt von EOPYY abgedeckt). Je mehr wir suchen, desto höher sind der Prozentsatz der erfolgreichen Erkennung (dh die Wahrscheinlichkeit, das Problem zu erkennen) und die Kosten. Die Laboren bieten verschiedene Pakete an.
Nach heutiger Praxis wird die Mutter zunächst überprüft. Wenn der Test ein normales Ergebnis zeigt, machen wir nichts anderes. Wenn sich herausstellt, dass sie Träger ist, wird auch der Vater überprüft (natürlich ist es besser, wenn das Paar im Voraus überprüft wird, aber die Kosten steigen).
Wenn die Tests zeigen, dass beide Elternteile Träger sind, werden wir den Fötus mit Amniozentese untersuchen.
Mukoviszidose ist keine anatomische Abnormalität des Fetus, sondern geht mit wachsenden Gesundheitsproblemen einher (z. B. häufige Infektionen, Restwachstum). Es entsteht fettleibiger Schleim, der die Funktion von Organen wie Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt. Man kann wie normal mit Mukoviszidose leben und in diesem Sinne wird in vielen Ländern weder eine Bekämpfung angeboten noch der Schwangerschaftsabbruch. Es handelt sich jedoch um eine Krankheit mit einer Lebenserwartung von 20 bis 25 Jahren (die letzte davon mit schlechter Lebensqualität). Wann wir also zum Eingreifen berechtigt sind, liegt in der Grauzone. In Griechenland muss die Entscheidung heute mit dem Ehepaar besprochen werden, das das letzte Wort hat.
