PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK
Die genetische Präimplantationsdiagnose (PGD) und das genetisches Präimplantations-Screening(PGS) beziehen sich auf eine Biopsie einer der fetalen Zellen. Auf diese Weise werden die Embryonen vor ihrem Embryotransfer auf Anomalien in der Anzahl oder Struktur ihrer Chromosomen, z. B. Down-Syndrom, sowie auf die Kontrolle spezifischer Generkrankungen, z. B. Mittelmeeranämie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie usw., überprüft.
Der Test wird mit spezifischen Labortechniken (FISH, PCR) durchgeführt und wird durchgeführt, wenn sich der Fötus entweder am 3. Entwicklungstag (Zellen im Stadium 8 oder im Rillenstadium) befindet, zu welchem Zeitpunkt eine Zelle entfernt wird, oder am 5. Tag des Wachstums (Blastozystenstadium) wo der Fötus Hunderte von Zellen hat und 4-5 davon werden entfernt.
Wenn die Entfernung der Blastomerid mit der richtigen Weise und von einem qualifizierten und erfahrenen Embryologen durchgeführt wird, scheint dies weder die Überlebenschancen des Fötus noch die Möglichkeit einer Implantation und einer klinischen Schwangerschaft zu beeinträchtigen. In Bezug auf die Gesundheit von Kindern, die nach dem Screening vor der Implantation geboren wurden, wurden mehr als 100.000 Fälle untersucht, und der Prozentsatz der angeborenen Anomalien ist der gleiche wie bei Kindern, die mit IVF ohne Screening vor der Implantation geboren wurden.
Es ist klar, dass dieses Verfahren keinen Platz als Routineprüfung in jedem IVF-Zyklus hat.
Darüber hinaus kann es nicht alle möglichen Genkrankheiten kontrollieren. Eine fetale Biopsie wird empfohlen, wenn:
– Beide Elternteile sind Träger eines bestimmten bekannten pathologischen Gens, z. B. β-Mittelmeeranämie, Mukoviszidose usw., und wir möchten das Vorhandensein der Krankheit beim Fötus ausschließen.
– Bei einem der beiden Elternteile befindet sich ein pathologischer Karyotyp, z. B. ein Turner-Mosaik
– Es gibt einen kleinen Bruder mit einer bestimmten Chromosomen- oder genetischen Abnormalität
-Das Geschlecht des Fötus muss ausgewählt werden wegen einer sexuell übertragbaren Krankheit, z. B. fragiles Y-Chromosom, Hämophilie usw.
Angesichts der kontinuierlichen Entwicklung von Genetik und Embryologie ist es sehr wahrscheinlich, dass die genetische Präimplantationsdiagnose in naher Zukunft in mehr IVF-Zyklen eingesetzt wird, um Antworten auf Fälle von wiederholten Fehlversuchen zu erhalten und eine bessere und sicherere Auswahl gesunder Embryonen für den Embryotransfer zu ermöglichen.
